Diagnóstico definitivo de mi enfermedad

Hola

Los que ya me conocéis de Relojes Especiales, recordaréis que hace ahora justo un año, se me diagnosticaba Distrofia Muscular de Becker, una enfermedad mortal que provoca un debilitamiento progresivo de los músculos de las piernas y cadera y que, con el paso de los años, suele ser fatal al fallar también el músculo más importante, el corazón. Para esta enfermedad no hay hoy en día tratamiento, con lo que podía esperar sentado…:ouch:

Este primer diagnóstico, lo dictaminó mi neurólogo tras una EMG (máquina con agujitas que te pinchan en el músculo para ver lo que hay ahí metido) y un análisis de ADN. La prueba del ADN resultó negativa, por lo que se me dijo “Becker variante desconocida”.

A mi, que me gusta mucho el internet :smiley: :smiley: :smiley: , no me quedaban las cosas claras, pues habían unas ciertas características del paciente de Becker que yo no tenía, por ejemplo, andar bien con 35 años no es normal o que el tamaño de mis pantorrillas no es exagerado (en Becker se abultan)…Así que le dije al neurólogo, mire, si hay que ir a Lovaina, se va, me entiende usted?, vamos, que lo que haga falta hasta estar absolutamente convencidos del diagnóstico.

Bien. En la clínica universitaria de Lovaina y liderado por el profesor Robberecht (eminencia mundial en la materia), un equipo especializado ha investigado a fondo mi caso, con un nuevo analisis de la cadena del ADN (esta vez mas exhaustivo que el anterior), ecografías varias y una biopsia muscular (extracción de aproximadamente 1 cm3 de músculo para posterior vista en el microscópio electronico).

Ahora están 100% seguros. Fui el martes a recibir la notícia: Tengo la enfermedad de Pompe.

La enfermedad de Pompe es una ultra-rara afección del metabolismo que (en cristiano), provoca que el azúcar no se “queme” correctamente y se acumule en los músculos de manera progresiva e imparable, provocando debilidad muscular y posterior falla respiratoria que te lleva directo al otro barrio. La enfermedad varía enormemente según indivíduo y puede ser que uno con mi edad está postrado en la cama con respiración artificial o como yo, relativamente bien. En todo el mundo se calculan unos 5000 enfermos de Pompe, habiendo en España tan solo 29 registrados oficialmente.

La notícia era igual de mala o peor que Becker, porque las enfermedades musculares son todas jodidas, pero Pompe tiene algo que las otras no tienen y eso se llama Myozyme: www.myozyme.com

Tras 7 años de investigaciones, el laboratorio Americano Genzyme ha dado con el tratamiento para los afectados de Pompe. Se trata de un fármaco administrado por infusión intravenosa que aporta las enzimas necesarias para que el paciente vuelva a recuperar (o al menos no empeorar) su condición física. Se trata de la primera vez en la historia de la medicina que se halla remedio para una enfermedad muscular y Genzyme se ha convertido en el líder indiscutible en lo que a investigación de enfermedades raras se refiere. Lo malo es que ha de ser administrado una vez cada dos semanas y de por vida, ya que si se interrumpe el tratamiento, se vuelve a empeorar :confused:

El siguiente paso no os lo perdáis. Tengo que ir al neurólogo el miércoles que viene a hacerme una nueva extracción de sangre. Vendrá un mensajero a buscar los potecitos y los llevará a la ciudad de Geel (Bélgica mismo), donde está la fabrica europea de Genzyme. Allí ellos mismos han de confirmar que efectivamente tengo Pompe para autorizar el tratamiento, es decir, no basta con los informes de Lovaina, han de verlo ellos mismos con sus propios ojos. Si así es, estoy salvado, si no…

Bueno chavalotes, no os aburro más con el tema, ya os iré contando.

Besitos, Toni :inlove: :inlove:

PD: No, dejando de consumir azúcar no se soluciona nada, no tiene nada que ver :slight_smile:

Pues si de entre todos los males que podrias padecer ese es unico que tien tratamento, aunque pueda parecer raro decirlo, me parecen muy buenas noticias Toni!

Quedo torciendo por la confirmación de Genzyme.

Un fuerte abrazo! :inlove:

por favor que sea POMPE y tengas la oportunidad de seguir en forma!
esto son buenas noticias dentro de lo malo, me alegro de corazón!
Un afectuoso saludo

Pues deseo de todo corazón que como tu dices sea Pompe y estés salvado.

Me alegro mucho de que las vayan yendo mejor Toni.

Espero que salga todo muy bien, de verdad :wink: :wink:

Un abrazo :inlove:

Tenemos los dedos cruzados !!!

Salu2

Tony

Bueno Toni, poco posteo, pero os voy leyendo pienso que son buenas noticias, además te noto animado y eso es buena señal, recuerdo el post que pusiste en su día y la valentía con la que afrontaste el tema, así que espero que te den el tratamiento y que todo vaya a mejor, o que no empeore.

Muchos animos, y estoy seguro que ya todo van a ser alegrias.

Un abrazo.

Bueno Gas, parece una muy buena noticia. Vamos a pensar q todo va a ir bien, no?. Y no te preocupes por la medicación, todos somos crónicos en algo, aquí mismo, muchos tenemos q comer tres veces al día todos los días. :slight_smile:
Saludos y suerte.

Ok hermano. No está mal, solo hay 5000 en todo el mundo , siempre intuí que eras una persona especial.
Si contamos capullos, tontos y demas peña hablariamos de millones.

Te puedo hablar de “Fe” , nunca la pierdas hay mucha gente que te quiere y que a su manera te va apoyar, con un pensamiento, con un sentimiento .
Yo estaré a tu lado, no estas solo.
Hay tiempo, mucho tiempo y creo en la cura.

Lo siento Toni, pero como ya te he comentado, al menos tienes el beneficio de que tu enfermedad es tratable a dia de hoy.

Ya sabes, buena dieta, algo de ejercicio, tratamiento…y valor.

Un saludo.

P.D. No puedo dejar de pensar que hace menos de un mes, hubo una persona que puso en duda tu enfermedad en otro foro.

Ahora que me hay pasado el efecto de la alegria de saber que tu enfermedad es tratable, tengo que decir que ese medico es un grand hijo de puta. :frowning:

La prueba de ADN resultó negativa y asimismo el tio no intentó hacer más nada y va de diagnosticarte una enfermedad mortal sin tratamiento, poniendole “Becker variante desconocida”. :cold: :eek: :hellboy:

Lo que vale es que hoy en dia tenemos como informarnos con más facilidad y tu no cluzastes los brajos. :cool:

Te envío ánimo. Y mi reconocimiento por cómo llevas al toro por los cuernos. A ver si a partir de ahora te van llegando noticias algo mejores. Y nos las cuentas y nos alegras el día.

Un saludo

Eres fuerte muy fuerte, tu valor para contarnos esto lo demuestra. No decaigas nunca y sigue asi Gasparacha. Mucho ánimo!!!

Espero que como dice Paulo, se trate efectivamente de Pompe y se solucione con el tratamiento.

Un abrazo y ánimo!!

Bueno, creo que es pronto para darte la enhorabuena, pero espero de todo corazón que sea Pompe ya que tiene tratamiento.

Ánimo, lo más importante es que no desfallezcas, con voluntad y coraje y creo que hasta ahora lo has demostrado, podrás superarlo.

Sé como te sientes, por experiencia personal, así que de nuevo ánimo y adelante.

Recuerdo muy bien cuando ponías ese post que mencionas en relojes especiales.
Me da gusto, en verdad me da mucho gusto mi amigo de Bélgica, que para tu afección hay tratamiento.
Life is good, life is good, life is good :slight_smile: :slight_smile: :slight_smile:
Aauuu, aauuu, aauuu :smiley: :smiley: :smiley:
Te mando un abrazo y besitos :kiss: :kiss: :kiss:

Bueno Gasparacha, pues dentro de la fatalidad que supone tener una enfermedad de ese tipo tienes que estar muy contento. Pasar de una enfermedad mortal a una enfermedad crónica, controlable yo creo que lo hubieras firmado desde la primera vez que diagnosticaron la enfermedad.

Con toda la alegría del mundo te doy mi más sincera enhorabuena.

S!

(y comparto la opinion de Paulo sobre el primero de los médicos. Mandarte a tu casa con un diágnostico mortal en el bolsillo sin agotar todas las vías de investigación posibles dice muy poco de él, como médico y como persona)

Coraje y al toro compañero.
Estoy contigo.

Pues esto pinta mucho mejor. Ánimo, Tony!! :slight_smile: :slight_smile:

Te deseo mucha suerte y mucho ánimo. No estás solo, entre todos le vamos a dar lo suyo al Pompe ese. Y, por otro lado, creo que has tenido mucha suerte de estar viviendo en Bélgica, aunque sea por imperativo legal.
Un abrazo muy fuerte.