Hola
Los que ya me conocéis de Relojes Especiales, recordaréis que hace ahora justo un año, se me diagnosticaba Distrofia Muscular de Becker, una enfermedad mortal que provoca un debilitamiento progresivo de los músculos de las piernas y cadera y que, con el paso de los años, suele ser fatal al fallar también el músculo más importante, el corazón. Para esta enfermedad no hay hoy en día tratamiento, con lo que podía esperar sentado…:ouch:
Este primer diagnóstico, lo dictaminó mi neurólogo tras una EMG (máquina con agujitas que te pinchan en el músculo para ver lo que hay ahí metido) y un análisis de ADN. La prueba del ADN resultó negativa, por lo que se me dijo “Becker variante desconocida”.
A mi, que me gusta mucho el internet 
, no me quedaban las cosas claras, pues habían unas ciertas características del paciente de Becker que yo no tenía, por ejemplo, andar bien con 35 años no es normal o que el tamaño de mis pantorrillas no es exagerado (en Becker se abultan)…Así que le dije al neurólogo, mire, si hay que ir a Lovaina, se va, me entiende usted?, vamos, que lo que haga falta hasta estar absolutamente convencidos del diagnóstico.
Bien. En la clínica universitaria de Lovaina y liderado por el profesor Robberecht (eminencia mundial en la materia), un equipo especializado ha investigado a fondo mi caso, con un nuevo analisis de la cadena del ADN (esta vez mas exhaustivo que el anterior), ecografías varias y una biopsia muscular (extracción de aproximadamente 1 cm3 de músculo para posterior vista en el microscópio electronico).
Ahora están 100% seguros. Fui el martes a recibir la notícia: Tengo la enfermedad de Pompe.
La enfermedad de Pompe es una ultra-rara afección del metabolismo que (en cristiano), provoca que el azúcar no se “queme” correctamente y se acumule en los músculos de manera progresiva e imparable, provocando debilidad muscular y posterior falla respiratoria que te lleva directo al otro barrio. La enfermedad varía enormemente según indivíduo y puede ser que uno con mi edad está postrado en la cama con respiración artificial o como yo, relativamente bien. En todo el mundo se calculan unos 5000 enfermos de Pompe, habiendo en España tan solo 29 registrados oficialmente.
La notícia era igual de mala o peor que Becker, porque las enfermedades musculares son todas jodidas, pero Pompe tiene algo que las otras no tienen y eso se llama Myozyme: www.myozyme.com
Tras 7 años de investigaciones, el laboratorio Americano Genzyme ha dado con el tratamiento para los afectados de Pompe. Se trata de un fármaco administrado por infusión intravenosa que aporta las enzimas necesarias para que el paciente vuelva a recuperar (o al menos no empeorar) su condición física. Se trata de la primera vez en la historia de la medicina que se halla remedio para una enfermedad muscular y Genzyme se ha convertido en el líder indiscutible en lo que a investigación de enfermedades raras se refiere. Lo malo es que ha de ser administrado una vez cada dos semanas y de por vida, ya que si se interrumpe el tratamiento, se vuelve a empeorar 
El siguiente paso no os lo perdáis. Tengo que ir al neurólogo el miércoles que viene a hacerme una nueva extracción de sangre. Vendrá un mensajero a buscar los potecitos y los llevará a la ciudad de Geel (Bélgica mismo), donde está la fabrica europea de Genzyme. Allí ellos mismos han de confirmar que efectivamente tengo Pompe para autorizar el tratamiento, es decir, no basta con los informes de Lovaina, han de verlo ellos mismos con sus propios ojos. Si así es, estoy salvado, si no…
Bueno chavalotes, no os aburro más con el tema, ya os iré contando.
Besitos, Toni :inlove: :inlove:
PD: No, dejando de consumir azúcar no se soluciona nada, no tiene nada que ver 
